GENETICKÉ TESTOVÁNÍ

Genetické testování dědičné dispozice je indikovanáno v případě, že existuje v rodině vysoce riziková osobní a rodinná anamnéza nádorových onemocnění a jsou zde splněna indikační kritéria k testování. Jedná se zejména o diagnózu nádorového onemocnění v neobvykle mladém věku, opakovaný výskyt stejného typu nádorového onemocnění v rodině, kombinaci určitých typů nádorů u blízkých příbuzných (např. karcinom prsu a vaječníků, karcinom střeva a dělohy). 

Genetické vyšetření může doporučit praktický lékař, gynekolog, onkolog nebo i jiný specialista a odeslat pacienta na pracoviště lékařské genetiky ke konzultaci s klinickým genetikem.

Indikační kritéria

Indikační kritéria ke genetickému testování se řídí doporučením České onkologické společnosti a Společnosti lékařské genetiky a jsou pravidelně aktualizována dle mezinárodních pokynů. V současnosti se primárně testují nemocné, které splňují indikační kritéria. V případě nalezení patogenní mutace se nabízí testování nejbližším zdravým rodinným příslušníkům.

Indikační kritéria testování u sporadické formy¹

Podezření na sporadickou formu BRCA-pozitivního karcinomu bývá a genetické testování se provádí v následujících případech:

• Rakovina vaječníků a vejcovodů nebo primární peritoneální karcinom v jakémkoli věku.
• Triple negativní karcinom prsu (TNBC) do 60 let věku (pozn.: medulární karcinomy prsu se téměř vždy shodují s TNBC).
• Jednostranný karcinom prsu do 45 let (do 50 let při neznámé rodinné anamnéze).
• Dva samostatné primární karcinomy prsu (první do 50 let nebo oba do 60 let).
• Duplicita karcinomu prsu a slinivky v jakémkoli věku.
• Karcinom prsu u muže v jakémkoli věku.

Indikační kritéria testování u familiární formy¹

Platí, že karcinom ovaria, vejcovodu nebo primární peritoneální karcinom v rodinné anamnéze jsou vždy indikací k testování. Testování je indikované také v následujících případech výskytu příslušných karcinomů u příbuzných:

• 3 příbuzní – alespoň 3 příbuzní (včetně prvního identifikovaného člena tzv. probandky) s karcinomem prsu v jakémkoli věku.
• 2 příbuzní (včetně probandky) s karcinomem prsu, kdy alespoň 1 je diagnostikován ve věku do 50 let nebo oba do 60 let.

Probandka s karcinomem prsu v jakémkoli věku a přímý příbuzný s karcinomem vaječníků, triple negativním karcinomem prsu nebo medulárním karcinomem prsu, s karcinomem prsu u muže, karcinomem slinivky břišní nebo s high-grade či primárně metastatickým karcinomem prostaty.