GENETICKÉ MUTACE GENU BRCA1 A BRCA2

Co jsou genové mutace?

Genové mutace u karcinomu prsu jsou změny v DNA buněk prsu, které mohou vést k nekontrolovanému růstu a rozvoji nádoru. Tyto mutace mohou být dědičné nebo způsobeny vnějšími faktory, jako je například expozice karcinogenním látkám.

Mutace genu BRCA1 a BRCA2

Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 jsou nejznámějšími dědičnými mutacemi spojenými s rakovinou prsu a vaječníků. Tyto mutace zvyšují riziko vzniku rakoviny prsu a vaječníků. Okolo 5–10 % zhoubných nádorů prsu může vzniknout na základě dědičné dispozice.¹

Zhoubné nádory u nositelů BRCA vznikají v mnohem nižším věku než u ostatní  populace. Riziko je celoživotní a nejvyšší pak mezi 30 a 50 lety.

Dnes jsou genetici schopni vyšetřit určité geny a odhalit případnou poruchu jejich funkce. Osoby s dědičnou mutací genu BRCA1 nebo BRCA2, mají zvýšené riziko vzniku nádoru prsu a vaječníků, než ostatní populace, ale ne každá osoba s touto mutací nutně onemocní rakovinou.¹

Indikační kritéria pro genové testování naleznete ZDE

Kromě genů BRCA1 a BRCA2 mohou být také postiženy jiné geny související s nádory prsu, jako jsou PTEN, TP53, CHEK2, ATM a další. Mutace v těchto genech mohou ovlivnit regulaci buněčného růstu a podpořit vznik nádoru prsu.

Dále by Vás mohlo zajímat

Genetické testování
Genetické vyšetření – NGS
Typy nádorů dle receptorů
Rizikové faktory