Léčba spinální svalové atrofie

Léčba spinální svalové atrofie (SMA – spinal muscular atrophy) sestává z mnoha částí. Vedle medikační terapie hrají velmi důležitou roli také podpůrná opatření. O pacienta se SMA se stará větší tým odborníků, který zabezpečuje všestrannou terapii v souladu s mezinárodně platnými doporučeními pro péči o osoby se SMA z roku 2017 (International Standards of Care for SMA).

Obsah

• Tým odborníků 
• Cíle terapie SMA 
• Fyzioterapie 
• Psychoterapie 
• Ergoterapie 
• Fyzioterapie dýchání a možnosti jeho podpory 
• Logopedie 
• Pomůcky používané při SMA
• Komplementární medicína 

Tým odborníků – tým pro pacienta se SMA

Nemoc 5q-SMA je progresivní onemocnění, které se týká celého těla (multiorgánové onemocnění). Kromě svalů, funkce dýchání a polykání mohou být postiženy i jiné orgány jako například srdce, slinivka břišní, játra a střeva. Může dojít k zakřivení páteře (skolióza), pacient může mít bolesti, může se cítit unavený (nemocí podmíněná chronická únava a vyčerpání) a může mít také problémy psychické.^1,3–5

Terapie SMA je náročná a týká se nejrůznějších oblastí. Péči o pacienta postiženého touto nemocí by tudíž měl zajišťovat tým složený z odborníků různých specializací. Důležité je, aby práci všech expertů zastřešoval neurolog nebo neuropediatr.^1,6 Více informací naleznete v příručce Doporučení k terapii spinální svalové atrofie  (International Standards of Care for SMA).

Terapie SMA vyžaduje spolupráci napříč obory.¹ Proto se tým zabezpečující léčbu většinou skládá z lékařů nejrůznějších oborů a dalších specialistů (viz obr. 1).⁷

Rozsah péče se řídí závažností onemocnění a individuálními komplikacemi u konkrétního pacienta. Je nutné jej uzpůsobit každému pacientovi „na míru“. Péči pacienty se SMA by měla zajišťovat speciální léčebná centra.

Celosvětově uznávaná doporučení International Standards of Care for SMA dokládají, že proaktivní přístup k léčbě včetně důsledné fyzioterapie mohou život pacienta se SMA velmi pozitivně ovlivnit.^1,2

Mezinárodní standardy péče o osoby se SMA

Určeno pro dospělé pacienty a rodiny https://smauk.org.uk/international-standards-of-care-for-sma

Při posuzování závažnosti SMA a jejího průběhu lze využít nejrůznější testy a standardizované škály pro určení jejího rozsahu. Lékaři a fyzioterapeuti posuzují stávající motorické schopnosti pacienta se SMA a jejich možný vývoj v průběhu onemocnění.⁸

Cíle terapie SMA

Cíle terapie SMA jsou stejně individuální jako potřeby každého jednotlivého pacienta. Vždy se řídí stupněm rozsahu onemocnění a věkem postiženého. Při těžkých formách průběhu je hlavním cílem prodloužit délku života se zachováním určité jistoty, tedy co nejvyššího možného uchování motorických schopností a funkce dýchání a polykání.⁹ V případě mírnějších forem průběhu je hlavním cílem stabilizace motorických schopností i celkového stavu pacienta a zachování jeho soběstačnosti.⁹

K dalším terapeutickým cílům patří:^1,2

1. zlepšení výživy pacienta, zachování kostní hustoty (vitamin D) a zmírnění gastrointestinálních potíží,
   
2. pravidelné posuzování neuromuskulárních a svalově-kosterních potíží,
   
3. rehabilitace, ortopedická opatření,
   
4. optimalizace a podpora dýchání,
   
5. vývoj plánů pro akutní péči o pacienty v domácím prostředí.

U tak vzácných onemocnění, jako je SMA, je velmi důležité systematicky zaznamenávat průběh nemoci s medikační terapií a bez ní. Využít lze např. databázi REaDY.

Fyzioterapie pacientů se SMA

Fyzioterapie, která je zcela zásadní částí péče o pacienty se SMA, sleduje vícero cílů (viz obr. 2).^1, 10 Jejím hlavním cílem je co největší možné zachování soběstačnosti a pohyblivosti v běžném životě. Zvolené fyzioterapeutické postupy se řídí aktuálním nálezem a individuálními potřebami a životními podmínkami konkrétního pacienta se SMA.¹⁰

Psychoterapie pacientů se SMA

Psychoterapie je jedním z podpůrných opatření péče o jedince postižené SMA. Nemusí zahrnovat pouze postiženou osobu, ale i její blízké. Promluvit si o těžkých výzvách každodenního života s někým nezúčastněným může mít velmi osvobozující účinek. Je ale důležité, aby rozhovory s psychologem probíhaly na dobrovolné bázi. Jinak by mohly vyvolat stres a nechuť. A je důležité, aby měl psycholog zkušenosti s pacienty s chronickými nemocemi a v případě péče o postižené děti uměl s takovými dětmi mluvit.

Ergoterapie pacientů se SMA

Hlavní náplní ergoterapie je podpora soběstačnosti jedince postiženého SMA. Cílem je zachovat stávající schopnosti po co nejdelší dobu. Terapie by měla probíhat způsobem, který co nejvěrněji simuluje podmínky každodenního života, a měla by tak maximálně podpořit pacienta a jeho blízké při vykonávání běžných činností. Ergoterapie se může překrývat s fyzioterapií a logopedií.¹¹

Náplň ergoterapeutické péče stanovují pacienti se SMA společně s ergoterapeutem a svými blízkými. K dosažení co možná nejsamostatnějšího života lze zavést nejrůznější opatření.¹¹ Může se jednat o poradenství k přizpůsobení prostředí (byt, škola, pracoviště) přes nejrůznější pomůcky podporující klienta v jeho osobních potřebách až po strategie vedoucí k udržení jeho soběstačnosti včetně strategie kompenzační a přístupu k osobním limitům zátěže. Součástí ergoterapie může být také poradenství a trénink rodiny postiženého. 

Fyzioterapie dýchání a podpora dýchání u pacientů se SMA

SMA zasahuje také dýchací svalstvo, což může vést ke ztíženému dýchání a odkašlávání hlenu. Lidé trpící SMA jsou náchylnější k plicním infekcím. Proto je od samého začátku velmi důležitá cílená fyzioterapie dýchání a vědomé provádění dýchacích cviků, a to zejména u pacientů se SMA prvního a druhého typu. V případě postupující dechové slabosti může pacient využít techniku dýchání, kterou se naučil již dřív, a významně tak ovlivnit přicházející problémy. K fyzioterapii dýchání náleží nejrůznější postupy, které si mohou bez problémů a hravou cestou osvojit i děti.¹⁰ 

Pět postupů, které se pacienti se SMA mohou naučit:

1. aktivace dýchacích svalů,
   
2. prohloubení dechu,
   
3. vylepšení poměru mezi prokrvením a přívodem vzduchu do plic,
   
4. mobilizace a transport hlenu,
   
5. technika kašlání.

Je-li dýchací svalstvo příliš oslabené, může v noci docházet k nedostatečnému zásobování organismu kyslíkem a ve dne k únavě. V takovém případě lze podpořit dýchání i v domácích podmínkách. Nejčastěji se využívá postupu BiPAP (Bilevel Positive Airway Pressure). Dýchací přístroj pracuje na dvou rozdílných tlakových úrovních, jiné pro nádech a jiné pro výdech. Ta pro výdech je nižší, čímž dochází k jeho ulehčení. 

K dalším přístrojům, které mohou podpořit postižené osoby při dechové slabosti, patří mechanická zařízení využívající podtlak a přetlak (usnadnění vykašlávání) a tlakový inhalátor (IPP, vylepšení přívodu vzduchu do plic a mobility hrudníku).¹⁰

Tip: Je dobré dbát na očkování. Vhodné očkování může být dobrou prevencí infekcí dýchacích cest. 

Dopad skoliózy na dýchání

Mnoho pacientů se SMA trpí zakřivením páteře (skoliózou), která může mít dopad na dýchání a další tělesné funkce. Lze ji léčit různými způsoby. Speciálním podpůrným korzetem je možné dosáhnout lepšího držení horní části těla. V těžkých případech může být volbou také operace, při které jsou aplikovány podpůrné kovové tyče nebo rostoucí magnetické tyče a současně se provede tzv. zpevnění páteře. Cílem je dlouhodobá stabilizace horní části těla. Lékaři, pacienti a jejich blízcí společně rozhodují, která opatření budou nejvhodnější a jak by měl vypadat další postup.¹²

Logopedie při SMA

Logopedie je nápomocná při poruchách sání, žvýkání a polykání a při narušení řeči a hlasu. Jejím cílem je zlepšení pohyblivosti jazyka a čelistních kloubů a redukce slabosti měkkého patra. Ulehčuje mluvení i příjem potravy. Špatná zkušenost spojená s jídlem a pitím (např. z důvodu častého „zakuckání se“) může vést k odmítání potravy a následné podvýživě. Příjem potravy a tekutin může být pro pacienta se SMA díky logopedickým cvičením bezpečnější a příjemnější.¹⁰

Pomůcky při SMA

Pomůcky usnadňují každodenní život a mohou (částečně) nahrazovat či podporovat určité tělesné funkce. Existuje mnoho pomůcek, které mohou pacienti se SMA využít.¹¹

Pomůcky pro osoby se SMA 

1. Uchopování a vstávání – pomůcky pro uchopování předmětů nebo zesílené úchopy; podpory vstávání a změny polohy.
   
2. Domácnost a jídlo – pomůcky v domácnosti; speciální příbory a hrnky na pití.
   
3. Komunikační pomůcky a ovladače – netechnické a elektronické komunikační pomůcky; ovladače pro pohyb v daném prostředí (otevírání dveří, rozsvěcování apod.).
   
4. Chůze, podpory a ortézy – chodítka a vozíky; podpory hlavy a páteře; ortézy pro ruce, paže a nohy.
   
5. Hygiena a toaleta – zvedáky do vany, sedačky na vanu, sedačky do sprchy a na toaletu, nástavce na toaletu.

Volbě vhodných pomůcek by mělo předcházet ergoterapeutické poradenství. K čemu má pomůcka sloužit a jaká je individuální situace daného klienta? Většinou je nabídnuta možnost pomůcku nejdříve vyzkoušet a teprve poté ji finálně upravit podle osobních potřeb klienta.¹¹

Mezi „pomůcky“ se řadí také asistenční psi. Ti jsou speciálně cvičeni a bývají velmi věrnými průvodci a společníky. Asistenční pes dokáže zvedat a přinášet předměty, otevírat a zavírat dveře a často bývá také emoční oporou svých páníčků a paniček. Někteří dokáží převzít i komplexnější úlohy a průběžně sledovat zdravotní stav klienta.

Komplementární medicína při SMA

Metody komplementární (doplňkové) medicíny mohou doplňovat postupy medicíny konvenční (na rozdíl od medicíny alternativní, která by měla být pouhou alternativou). Například relaxační techniky mohou podpořit pocit uvolněnosti a spokojenosti. 

Je ale mimořádně důležité, aby klienti se SMA nebo jejich blízcí informovali ošetřující lékaře, že možnost komplementární medicíny zvažují nebo ji již využívají. Jinak by mohlo dojít ke vzájemnému narušení lékařské péče a doplňkových metod, které by mohlo terapii negativně ovlivnit a klientovi spíše uškodit než prospět. 

1. Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disord 2018; 28:103–115.
   
2. Yeo CJJ und Darras BT. Overturning the Paradigm of Spinal Muscular Atrophy as Just a Motor Neuron Disease. Pediatr Neurol 2020; 109:12–19.
   
3. Kolb SJ und Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin 2015; 33:831–846. 
   
4. Wang CH et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007; 22(8):1027–1049.
   
5. Leitfaden zu den Internationalen Therapiestandards für Spinale Muskelatrophie 2017. (naposledy staženo: 28. 7. 2020)
   
6. Spinale Muskelatrophie – Diagnosestellung und Behandlung bei SMA Patienten. Treat NMD Neuromuscular Network. (staženo 7. 7. 2020)
   
7. Mazzone E et al. Hammersmith Functional Motor Scale and Motor Function Measure-20 in non ambulant SMA patients. Neuromuscular Disorders 2014; 24:347–352.
   
8. Goemans N, TREAT-NMD Conference 2019, Oral presentation “How do we set the right expectations when treating SMA?”.
   
9. Finkel RS, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018; 28:197–207.
   
10. Physiotherapie bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie (SMA). Broschüre der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (Stand 12/2017). (staženo 8. 7. 2020)
    
11. Ergotherapie für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen. Broschüre der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (Stand 08/2019). (staženo 8. 7. 2020)
    
12. Spinale Muskelatrophien (SMA). Webseite der Schweizerischen Muskelgesellschaft. (staženo 8. 7. 2020)

M-CZ-00001717