Malý hemofilik dnes žije jako jeho vrstevníci
Pětiletý Vincent začal užívat profylaktickou léčbu brzy, v devíti měsících. Byl totiž velmi aktivní a trpěl i na spontánní krvácení. Rodiče nejprve se svým malým hemofilikem dojížděli na nitrožilní aplikaci léků jednou týdně, později dvakrát i třikrát během týdne. Zhruba ve třech letech chlapce ovšem začal být problém s napíchnutím žíly. Několikrát se stalo, že Vincent nemohl odejít ani do školky, protože se aplikace zkrátka nezdařila.
O synově nemoci se Češkovi z Bruntálu dozvěděli velmi brzy. Maminka Jana totiž již ve 12. týdnu těhotenství podstoupila genetické vyšetření (odběr choriových klků)1, které mělo případné vzácné krvácivé onemocnění potvrdit či vyvrátit. Zároveň z ultrazvuku vyplynulo, že miminko bude s velkou pravděpodobností chlapec.
Drobný škrábanec spustil krvácení
V rodině Jany Češkové se hemofilie neobjevila zdaleka poprvé. Jana je přenašečka dědičné choroby stejně jako její matka, babička chlapce. Janin bratranec trpí těžkou formou hemofilie A. Výskyt onemocnění u malého Vincenta proto nebyl pro rodinu překvapením. Přesto pochopitelně doufali, že chlapec bude zdravý.
Po příjezdu z porodnice domů vše probíhalo nejprve stejně, jako u kteréhokoliv miminka. „Ve čtyřech měsících věku se u Vincenta objevil atopický ekzém na tváři, který si rozškrábal. Toto malé škrábnutí způsobilo nezastavitelné krvácení. Sice drobné, ale krev se nechtěla zastavit. Jeli jsme tedy na hematologii do Olomouce (Fakultní nemocnice), kde si nás nechali pár dní a synovi nitrožilně podávali léky na srážení krve,“ popsala Jana první zkušenost s krvácením a hemofilií.
Když ještě lezl, nožičku tahal za sebou
Později se nemoc projevovala četnými hematomy po těle, nejčastěji na loktech, holeních, kolenech. Také se u malého Vincenta objevily první epizody spontánního krvácení. „Syn ráno prostě nevstal z postele, nemohl došlápnout na nohu, nebo, když ještě lezl, tahal nožičku za sebou, nepoužíval ji. Pro mě to byly chvíle, které jsem prožívala opravdu velmi silně, bylo mi z toho úzko, bylo mi líto syna,“ popsala maminka.
Jak už bylo uvedeno, lékaři chlapci nasadili profylaktickou léčbu chybějícím srážecím faktorem již v devíti měsících věku. Aplikace nejprve probíhala jednou týdně na hematologii ve FN Olomouc, později také v nemocnici v Krnově. Mezitím ovšem musel být Vincent několikrát hospitalizován kvůli krvácení v důsledku pádu či běžného úrazu.
„Svou nemoc zvládá, myslím, velmi dobře. Snažíme se o to, aby měl o hemofilii informace, aby věděl, na co si dát pozor a že se v určitých situacích musí více chránit,“ říká Jana, Vincentova maminka.
Problém nalézt žílu pro aplikaci
Později, jak chlapeček rostl, bylo nutné začít podávat léky častěji, nejprve dvakrát, pak i třikrát týdně. Když byly Vincentovi zhruba dva roky, začali se Češkovi zaškolovat v nitrožilní aplikaci léku svépomocí. Nejprve na hemofilickém táboře pořádaném pacientskou organizací Hemojunior, později i ve spolupráci se zdravotní sestrou z tzv. domácí péče.
U chlapce se ovšem začaly objevovat potíže s napíchnutím žíly. „Několikrát se stalo, že se nám nepodařilo Vincentovi naaplikovat lék ani na třináctý pokus, nemohl jít do školky a aplikaci jsme zkusili znovu odpoledne,“ popsala maminka.
Jednodušší život po změně léčby
Vzhledem k neúnosné situaci hematolog rodině nabídl, že požádá zdravotní pojišťovnu o schválení léku, který se aplikuje do podkoží. Život malého Vincenta Češka a jeho rodiny se od té doby výrazně zjednodušil. Vincent dnes žije podobně jako jeho vrstevníci. Je to velmi živý a veselý kluk, který miluje auta, vlaky, rád si kope s míčem, jezdí na kole. Již třetím rokem chodí do školky. „Svou nemoc zvládá, myslím, velmi dobře. Snažíme se o to, aby měl o hemofilii informace, aby věděl, na co si dát pozor a že se v určitých situacích musí více chránit,“ uzavírá maminka Jana.
Reference:
- Prediko.cz - stanovení karyotypu z choriových klků. Dostupné na: https://www.prediko.cz/prenatalni-diagnostika/invazivni-vysetreni-v-tehotenstvi/ Datum přístupu referencí, srpen 2024
M-CZ-00001303